18 sty Informacja dla chorych na SMA – bez określonej liczby kopii genu SMN2

Informacja dla wszystkich chorych na SMA, którzy nie mają w swoim wyniku badania genetycznego określonej liczby kopii genu SMN2 (lub nie mają wyniku badania genetycznego w ogóle)

​Szanowni Państwo,

W nawiązaniu do listu Dr Łusakowskiej przekazuję informację dotyczącą poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.

W poradniach, z którymi udało mi się skontaktować, obiecano przeprowadzenie badań w kierunku liczby kopii SMN2  w szybszym terminie. Prośba do wszystkich pacjentów o zgłaszanie się do Poradni w swoim województwie-regionie. Konieczne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradni genetycznej w trybie „cito!” lub „pilne”. Poniżej przekazuję szczegółowe informacje. Jeśli wśród wymienionych poradni nie ma tej, do której pacjent należy, można skontaktować się z najbliższymi poradniami lub poradniami warszawskimi. Jeśli uda mi się nawiązać kontakt z pozostałymi ośrodkami, postaram się Państwu przekazać tę informację.

Szczegółowy kontakt do poradni można znaleźć na stronie PTGCz (http://ptgc.pl/poradnie-genetyczne) lub na stronach internetowych poradni.

Bardzo Państwa proszę o przekazywanie poniższej informacji osobom zainteresowanym.

Rozpoczęcie wykonania badań już teraz przyspieszy w przyszłości okres kwalifikacji. Program lekowy jest bardzo jasno sformułowany. Warunkiem włączenia jest potwierdzenie genetyczne diagnozy wraz z oceną liczby kopii genu SMN2.

Serdecznie pozdrawiam, Dr n.med. Maria Jędrzejowska
Zespół Nerwowo-Mięśniowy
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej
im. Mossakowskiego PAN

Poradnie Genetyczne, w których można wykonać bezpłatnie badanie w kierunku liczby kopii SMN2:

Białystok

Mastermed, ul. Mazowiecka 48

Bydgoszcz

Poradnia Genetyczna, Szpital Uniwersytecki im. Dr Antoniego Jurasza,  ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 (prośba o zapisywanie się telefonicznie: 52 5883567 lub 77)

Gdańsk

Poradnia Genetyczna, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne , ul. Debinki 7

Prośba o wysyłanie skierowań do na adres e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl oraz podanie kontaktowego nr telefonu

Katowice

Poradnia Genetyczna, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Św. Jana Pawła II, ul. Medyków 16

Kraków

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, ul. Wielicka 265

Lublin

Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy  ul. Prof. Antoniego Gębali 6 (powoływać się na dr Wojciechowską)

Łódź
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289,  (powoływać się na zgodę Dr Piotrowicz)

Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej, Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi, ul. Pomorska 251 (powoływać się na dr Moczulską)

Olsztyn

Poradnia Genetyczna, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie, Żołnierska 18a

Poznań, Zielona Góra

Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4

Rzeszów

Poradnia Genetyczna, Przychodnia Specjalistyczna Nr 1, ul. Hetmańska 21

Poradnia Genetyczna, szpital specjalistyczny Pro Familia, ul. Witolda 6b

Warszawa:

Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka -, ul. Kasprzaka 17a

Poradnia Genetyczna,  Instytut Psychiatrii i Neurologii, ul. Sobieskiego 9

Poradnia Genetyczna,  Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” , Al. Dzieci Polskich 20

Wrocław

Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Uniwersytetu  Medycznego (FUM), ul. Skłodowskiej – Curie 50-52

Zabrze

Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3-go Maja 13-15

Ponadto odpłatnie można wykonać badania genetyczne w NZOZ GENOMED oraz MedGen