Joannes Cassianus Pompe był holenderskim lekarzem patologiem. To właśnie on w 1932 roku opracował pierwszy opis choroby spichrzeniowej glikogenu typu II znanej dziś jako choroba Pompego. W swojej pracy, opisał zjawisko odkładania się złogów glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci chorych na badaną przez niego przypadłość. Dopiero później stwierdzono przyczynę stojącą za chorobą Pompego – niedobór alfa-glukozydany.

#chorobyrzadkie #diagnoza #chorobaPompego