02 lip Pozytywne wyniki badania nad terapią genową w LGMD2E

W czerwcu Sarepta Therapeutics ogłosiła pozytywne wyniki swojego badania nad terapią genową w LGMD2E (Dystrofia mięśniowa typu obręczowo-kończynowego). Badanie SRP-9003 miało na celu zbadanie bezpieczeństwo terapii i jej skuteczność na 6 uczestnikach w wieku 4-13 (3 brało poddano terapii o wysokiej dawce, a 3 – terapii o niskiej dawce). Grupa leczona małą dawką przez rok osiągnęła poprawę funkcjonowania, a lek był dobrze tolerowany, natomiast w grupie leczonej wysoką dawką – efekt był jeszcze lepszy, a substancja także miała dobrą tolerancję. Wszystkim uczestnikom wykonano badanie biopsyjne po 60 dniach, by ocenić rezultaty leczenia. 

SRP-9003 to produkt dostarczający β-sarkoglikan (β-SG) – białko, którego nieobecność powoduje chorobę – zarówno do mięśni szkieletowych, jak i mięśnia sercowego, docierając do mięśni, którym brakuje tego białka.  SRP-9003 bazuje na wcześniej opracowanej terapii genowej choroby Duchenne’a, stosując ten sam mechanizm, jedynie inny produkt genowy. 

Wstępne wyniki z grupy leczonej wysoką dawką:

• Wszyscy uczestnicy uzyskali ekspresję genu β-SG o prawidłowej lokalizacji na poziomie 72,3% (czyli silna średnia ekspresja)
• Poziom kinazy kreatynowej (wskaźnik rozpadu komórek mięśniowych) obniżył się o 89,1% po 90 dniach
• Średnie natężenie włókien mięśniowych oraz ilości β-SG także wzrosło
• Zdarzenia niepożądane: głównie łagodne lub umiarkowane. 1 działanie niepożądane ciężkie – odwodnienie – nastąpiło w wyniku 3-dniowych wymiotów po wstrzyknięciu (wyleczonych w ciągu 2 dni)
• W badaniach laboratoryjnych krwi nie stwierdzono istotnych zmian, wliczając w to odpowiedź zapalną oraz zmiany płytek krwi

W grupie leczonej niską dawką: 

• Zaobserwowano poprawę funkcjonowania ocenianą przy użyciu testów czynnościowych jak: North Star Assessment,  test wstawania z krzesła, wspinania się po 4 stopniach, marszu na 10 i 100 metrów
• W ciągu 9 miesięcy nie zaobserwowano alarmujących objawów, a także istotnych zmian w zakresie odpowiedzi zapalnej i płytek krwi

źródło Sarepta Terapeutics