05 paź Terapia genowa SRP-9003 w leczeniu LGMD2E wykazuje trwałą poprawę funkcjonowania 18 miesięcy po podaniu

Sarepta Therapetics 28 września 2020 ogłosiło pozytywne wyniki trwającego badania odnośnie SRP-9003 (badanej terapii genowej dla LGMD2E). Wyniki zawierały 18-miesięczne dane pacjentów z grup leczonych małą dawką (3 pacjentów) i 6-miesięczne od pacjentów leczonych wysoką dawką (3 pacjentów). LGMD2E jest jednogenową (genetyczną) chorobą nerwowo-mięśniową, spowodowaną przez brak β-sarkoglikanu, co jest przyczyną postępowaniem objawów i skróceniem długości życia. SRP-9003 to produkt dostarczający β-sarkoglikan do mięśni, białka tego brakuje  zarówno w mięśniach szkieletowych, jak i mięśniu sercowym w LGMD.

Obecnie nie ma żadnej przyjętej terapii dla pacjentów z LGMD2E, dlatego dane o pozytywnych wynikach badań nowego leczenia są zachęcające. Poprawa w obu grupach znacząco różni się od predykcji naturalnego przebiegu LGMD2E dostosowanych do wieku i historii choroby. Trwałość poprawy w funkcjonowaniu udowodnia, że SRP-9003 dociera do mięśni i sugeruje zmniejszenie uszkodzenia mięśni wywołanych chorobą. Lek także charakteryzuje się wysoką ekspresją genu (czyli produkcją białka przez gen, który dostarczyła terapia) i bezpieczeństwem, dlatego w następnych testach klinicznych dawka zostanie zwiększona.

W obu grupach po 90 dniach zaobserwowano spadek kinazy kreatynowej (wskaźnik rozpadu komórek mięśniowych) oraz silną ekspresję β-sarkoglikanu oraz przewodzenie sygnału mięśniowego (transdukcję), czyli pojawienie się ruchu.

Wyniki poszczególnych grup:
W obu grupach zaobserwowano:
• wszyscy 3 pacjenci wykazywali dalszą poprawę w testach: North Star Assessment dla dysferlinopatii (NSAD), test wstawania z krzesła, wspinania się po 4 stopniach, marszu na 10 i 100 metrów
• średnia poprawa w NSAD wzrosła z 3.0 po 6 miesiącach do 5.7 po 18 miesiącach (w grupie leczonej niską dawką), a w grupie leczonej wysoką dawką średnia poprawa w stosunku do wartości początkowej wynosiła 3,7
• Od czerwca 2020 nie było żadnych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa związanych z lekiem, a także spadku ilości płytek (czyli bez większego ryzyka krwawień) oraz stanów zapalnych.

Podsumowanie:
• Dalsza poprawa w funkcjonowaniu była obserwowana w grupie leczonej niską dawką po 18 miesiącach.
• Pierwsze wyniki funkcji czynnościowych w grupie z wysoką dawką pojawiły się po 6 miesiącach od podania.
• Wyniki w obu grup nadal zwiększają bezpieczeństwo i tolerancję leku.

tłumaczenie własne na podstawie

źródło : sarepta.com