Amyloidoza transtyretynowa to rzadka choroba, która wymaga wspólnych działań
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbyła się 29 stycznia na Zamku Królewskim w Warszawie, jedna z kluczowych sesji poświęcona była chorobom rzadkim, a w szczególności amyloidozie transtyretynowej (ATTR). Sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” zgromadziła zarówno wybitnych ekspertów medycznych, jak i przedstawicieli środowisk pacjenckich. W debacie wzięli udział dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec, a także Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR oraz Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN.
Jak podkreślał prof. Piotr Podolec, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, podstawowym wyzwaniem pozostaje mała świadomość amyloidozy transtyretynowej: – Najważaniejsze pytanie brzmi: jak znaleźć tych kilku pacjentów w Polsce? Żeby ich zidentyfikować, potrzeba świadomości i współpracy kilkunastu specjalistów z różnych dziedzin – mówił.
Z perspektywy pacjentów kluczowe znaczenie ma pierwszy kontakt z systemem ochrony zdrowia: – Nie potrzebujemy wielu ośrodków referencyjnych – wystarczy kilka, maksymalnie kilkanaście dobrze przygotowanych centrów rozmieszczonych na terenie Polski. Podstawowym warunkiem jest jednak to, aby lekarz podstawowej opieki zdrowotnej potrafił rozpoznać czerwone flagi i właściwie skierować pacjenta dalej – zaznaczał Zbigniew Pawłowski.
Podczas sesji wielokrotnie podnoszono temat kosztów nowoczesnych terapii. Zdaniem ekspertów jest to argument często wykorzystywany w debacie publicznej, jednak nie uwzględnia on realnych kosztów późnej diagnozy i niewłaściwego leczenia. – To prawda, że nowe leki są drogie, ale koszty pacjentów źle leczonych lub w ogóle niezdiagnozowanych są zdecydowanie większe. I to zarówno dla systemu ochrony zdrowia, jak i dla rodzin chorych i całego społeczeństwa – podkreślano.
Programy lekowe i rosnące doświadczenia kliniczne
Obecnie w Polsce funkcjonują dwa programy lekowe dotyczące leczenia dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej:
- 162 – leczenie pacjentów z kardiomiopatią (refundacja tafamidisu od 1 lipca 2024 r.),
- 170 – leczenie dorosłych pacjentów z polineuropatią w I lub II stadium (refundacja wutrisiranu od 1 kwietnia 2025 r.).
Doświadczeniami z terapii wutrisiranem u pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej podzieliła się dr Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: – Nasze obserwacje kliniczne są bardzo dobre. U jednego z pacjentów, który jest leczony ponad rok, nie obserwujemy żadnej progresji choroby. Dodatkowo sposób podania leku – podskórnie raz na trzy miesiące w ośrodku – jest ogromnym udogodnieniem zarówno dla pacjentów, jak i dla nas, lekarzy – zaznaczyła.
Wutrisiran jako naturalne uzupełnienie terapii
Od czerwca 2025 r. wutrisiran jest zarejestrowany również w leczeniu amyloidozy transtyretynowej z kardiomiopatią, zarówno typu dziedzicznej, jak i typu dzikiego. Zdaniem prof. Piotra Podolca i prof. Marka Gierlotki jego dostępność w programie B.162 byłaby logicznym i oczekiwanym krokiem. Lek wyróżnia się unikatowym mechanizmem działania – jako tzw. „wyciszacz” zmniejsza produkcję w organizmie pacjenta szkodliwego dla niego białka TTR, a więc działa na wcześniejszym etapie rozwoju choroby niż stabilizatory tego białka. Co istotne, wutrisitan działa systemowo, obejmując serce, układ nerwowy oraz inne narządy, w których może odkładać się toksyczny amyloid.
Ważny głos pacjentów
Przedstawiciele środowisk pacjenckich podkreślali, że amyloidoza jest chorobą ciężką, przewlekłą i głęboko ingerującą w codzienne funkcjonowanie. – Każda innowacja, każdy nowy mechanizm działania to dla nas realna szansa – nie tylko na dłuższe życie, ale też na życie w lepszej jakości Rzadsze dawkowanie, mniejsze obciążenie terapią i możliwość zahamowania progresji choroby bezpośrednio przekładają się na naszą aktywność zawodową, na życie rodzinne i społeczne – mówił Zbigniew Pawłowski, który sam jest osobą chorującą na amyloidozę transtyretynową.
Sesja poświęcona amyloidozie transtyretynowej jasno pokazała, że skuteczna opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi wymaga systemowego podejścia, opartego na wczesnej diagnostyce, silnych ośrodkach eksperckich oraz dostępie do innowacyjnych terapii. Jak podkreślali prelegenci, łączenie sił, edukacja i inwestycja w nowoczesne leczenie nie są kosztem, lecz koniecznością. Pozostaje mieć nadzieję, że – zgodnie z deklaracjami Ministerstwa Zdrowia – choroby rzadkie, w tym amyloidoza transtyretynowa, pozostaną jednym z realnych priorytetów polityki zdrowotnej, a pacjenci zyskają dostęp do terapii odpowiadających współczesnej wiedzy medycznej.