Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)

W dniu 25 listopada odbyła się w Centrum Prasowym PAP w Warszawie pod patronatem Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych konferencja prasowa pt. „Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS).

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. – To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb , samodzielnego oddychania. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówiła prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W maju 2024  został dla chorych z genem SOD1-ALS zarejestrowany pierwszy przełomowy lek na świecie – Tofersen, który modyfikuje przebieg choroby. Pacjenci, którzy gościli na spotkaniu, przyjmują Tofersen w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP), mieliśmy zatem okazję bezpośrednio usłyszeć od nich na temat efektów leczenia. Zarówno pani Monika  jak i Mieczysław , cierpią na postać SOD1-ALS, dostają leczenie i widzą jego niezwykłe efekty. Pozostają sprawni i cieszą się życiem. Ale zanim otrzymali terapię, przeszli wymaganą diagnostykę genetyczną potwierdzającą obecność genu SOD1 ALS.

Teraz liczy się czas i to, żeby leczenie zostało jak najszybciej udostępnione pacjentom z genem SOD1-ALS w Polsce. Szacuje się, że z terapii mogłoby skorzystać około 100 osób.