Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)

W dniu 25 listopada odbyła się w Centrum Prasowym PAP w Warszawie pod patronatem Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych konferencja prasowa pt. „Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS).

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. – To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb , samodzielnego oddychania. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówiła prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W maju 2024  został dla chorych z genem SOD1-ALS zarejestrowany pierwszy przełomowy lek na świecie – Tofersen, który modyfikuje przebieg choroby. Pacjenci, którzy gościli na spotkaniu, przyjmują Tofersen w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP), mieliśmy zatem okazję bezpośrednio usłyszeć od nich na temat efektów leczenia. Zarówno pani Monika  jak i Mieczysław , cierpią na postać SOD1-ALS, dostają leczenie i widzą jego niezwykłe efekty. Pozostają sprawni i cieszą się życiem. Ale zanim otrzymali terapię, przeszli wymaganą diagnostykę genetyczną potwierdzającą obecność genu SOD1 ALS.

 

Teraz liczy się czas i to, żeby leczenie zostało jak najszybciej udostępnione pacjentom z genem SOD1-ALS w Polsce. Szacuje się, że z terapii mogłoby skorzystać około 100 osób.

Materiały prasowe i video po konferencji

 

Depesza PAP „Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)”

 

Publikacja na podstawie materiału prasowego

 

Emisja materiału prasowego po konferencji „Nowa perspektywa i szansa na życia dla pacjentów z ALS”. :

Nowa przełomowa terapia w ALS z mutacją w genie SOD1 szansą dla polskich chorych.

 

Materiał zrealizowany przesz Małgorzatę Wiśniewką z TVP z udziałem pacjentów, prof. Kużma-Kozakiewicz, wiceminister zdrowia prof. Urszulą Demkow – na oficjalnym profilu TVP

https://www.facebook.com/watch/?v=566925772866415

https://fb.watch/wc4PS-VWqO/

 

 

Krótka relacja:

 

To jedna z najtrudniejszych chorób na świecie, dotąd uważana za nieuleczalną. Jest przełomowa szansa dla osób cierpiących na stwardnienie boczne-zanikowe, a pierwszy na świecie lek jest już stosowany także u części polskich pacjentów.

To oznacza konieczność powstania specjalnego systemu z wczesną diagnozą i badaniami genetycznymi. To warunek skutecznej terapii. Małgorzata Wiśniewska.

Ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy. Przez SLA, czyli stwardnienie boczne zanikowe słynny astrofizyk stał się więźniem we własnym ciele. Stephen Hawking był jednym z najdłużej żyjących pacjentów. Zwykle osoby z SLA żyją kilka lat

po diagnozie. Szansą jest lek, który może zatrzymać chorobę. Monika Partyka jest pierwszą w Polsce pacjentką, po diagnozie. Szansą jest lek, który może zatrzymać chorobę.

Monika Partyka jest pierwszą w Polsce pacjentką, która rok temu rozpoczęła tę terapię. Wcześniej choroba wyraźnie u niej postępowała. Teraz czuje ostrożny optymizm.

– Miałam problemy z chodzeniem, z utrzymaniem równowagi. Wspomagałam się kijkami trekkingowymi. Miałam problemy z wejściem po schodach. To się nie zmieniło, to nadal jest. Ale nie jest gorzej.

– Lek działa u pacjentów z mutacją genu SOD1. Mają zaledwie 3% z 3000 chorych na SLA w Polsce. Żeby rozpoznać, kto się kwalifikuje do leczenia, niezbędne jest badanie genetyczne. Ale dziś czeka się na nie nawet dwa lata. To uciekające szanse na życie.

– Gdybyśmy mieli system i możliwość kierowania taką bardzo szybką ścieżką, no to i pacjent by miał szybciej leczenie i zacząłby to leczenie w lepszej formie. A to oznacza, że pacjent mógłby utrzymać sprawność. Po tylu latach, gdzie cały czas nie bardzo mogliśmy dać dużo nadziei,

mamy taką możliwość, że tego chorego, ten postęp choroby zatrzymamy, no to rzeczywiście jest to przełom, jakiego nie mieliśmy nigdy.

– Lek w ramach programu Wczesnego Dostępu w Polsce przyjmuje 20 pacjentów. Nie jest jeszcze refundowany.

Ministerstwo Zdrowia deklaruje finansowanie diagnozy i leczenia SLA.

– Chcemy, żeby nasi pacjenci mieli dostęp do takich samych terapii i takie same szanse, jak pacjenci we wszystkich krajach o wysokim rozwoju medycyny.

Monika jest aktywna zawodowo, podróżuje i docenia każdy dzień życia. Mam rodzinę, mam syna, gdzie chciałabym zobaczyć jak dorasta, jak żyje. Badania genetyczne określają mutacje także u pacjentów, dla których jeszcze nie ma terapii.

Zatrzymanie postępów w śmiertelnej chorobie to w świecie medycyny prawdziwa sensacja. W badaniach klinicznych są już leki na inne mutacje w stwardnieniu bocznym zanikowym i będą dostępne prawdopodobnie niedługo.

Małgorzata Wiśniewska, TVP1, Widomości: 19.30.

Przejdź do treści