ALS – Stwardnienie zanikowe boczne

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. Powoduje obumieranie komórek nerwowych odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni.

Osoby z ALS doświadczają osłabienia i zaniku mięśni, co powoduje, że tracą niezależność, ponieważ stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i w końcu oddychania. Średnia długość życia osób z ALS wynosi trzy do pięciu lat od momentu wystąpienia objawów. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

ALS częściej występuję u mężczyzn niż u kobiet. Choroba rozwija się pomiędzy 40. a 70. rokiem życia a średnio chorzy w momencie zdiagnozowania mają 55 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30. r. ż.  a nawet u dzieci [Scientists discover a new genetic form of ALS in children | National Institutes of Health (NIH)].

Objawy choroby ALS

ALS jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu, jednak w pierwszych etapach choroby najczęściej występują:

• problemy ruchowe: częstsze upuszczenie przedmiotów, potykanie czy przewracanie się;
• u 30 proc. chorych występują trudności w mówieniu, a następnie z przełykaniem;
• czasem występujące skurcze mięśni np. łydki;
• zauważalne częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg zauważalne zwłaszcza w obrębie tzw. obręczy barkowej, czyli ramion, łopatek, obojczyków;
• fascykulacje, czyli delikatne drżenie mięśni opisywane czasem przez chorych jako U 70 proc. chorych choroba zaczyna się od osłabienia jednej ręki albo stopy. Chory może mieć trudności z odkręceniem butelki, zapięciem guzika, potyka się na nierównym chodniku.

U większości w ciągu 3–5 lat od wystąpienia pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) rozwija się niedowład wszystkich kończyn.

Mimo ciężkiego przebiegu ALS, który odbiera sprawność fizyczną, chorzy zachowują funkcje poznawcze, są sprawni umysłowo. Porozumiewają się wtedy z otoczeniem przy pomocy ruchu gałek ocznych.

ALS jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu oraz trudną do zdiagnozowania w początkowym okresie jej trwania, dlatego osoby niezdiagnozowane, u których wystąpił jeden z podanych objawów albo nawet wszystkie niekoniecznie muszą być chore na stwardnienie boczne zanikowe.

Diagnostyka choroby ALS

ALS jest wyniszczającą i szybko postępującą chorobą, która wymaga natychmiastowej diagnostyki. Obecnie diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku. [Galvin M, et al. PloS One. 2017;12(6):e0179796. Nzwalo H, et al. J Neurol Sci. 2014;343(1-2):173-175. Williams JR, et al. BMC Neurol. 2013;13:160.]

Diagnostyka w przypadku ALS powinna obejmować: wywiad z pacjentem, wywiad z rodzinny, badanie fizykalne, laboratoryjne, neuroobrazowe, elektrofizjologiczne, testy genetyczne.

Badania genetyczne są kluczowe w diagnostyce ALS. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane zgodnie z dostępnymi wytycznymi badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. [Roggenbuck J et al. ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2074-2091; Salmon Ket al. Brain. 2022 May 24;145(4):1207-1210. doi: 10.1093/brain/awab472. ]

Z ALS związanych jest wiele genów. Badania genetyczne pomagają określić, czy u danej osoby ALS jest związane z mutacją genetyczną, nawet jeśli w jej rodzinie nie było znanych przypadków tej choroby.

Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego. Jest to bardzo istotne badanie, gdyż szacuje się, że za blisko 21 proc. przypadków ALS odpowiadają wadliwe geny ALS [Shepheard SR, et al. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2021 May;92(5):510-518. Epub 2021 Feb 14. doi: 10.1136/jnnp-2020-325014; Brown RH Jr, Al-Chalabi A. N Engl J Med. 2017;377:162-172.]

U osób z ALS z mutacją w genie SOD1 organizm wytwarza toksyczną, nieprawidłowo sfałdowaną formę białka SOD1. Toksyczne białko powoduje degenerację neuronów ruchowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, utraty funkcji, a w końcu do śmierci.

W Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 dotyczy ok.100 osób.

Leczenie choroby ALS

Dla chorych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się szansa na zatrzymanie choroby. Jest nią tofersen – pierwsza zarejestrowana w UE, w dniu 29.05.2024 roku, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. Tofersen jest antysensownym oligonukleotydem (ASO) stworzonym tak, aby wiązać się z mRNA genu SOD1 w celu zmniejszenia produkcji toksycznej formy białka SOD1. Ma status leku sierocego, został zarejestrowany do leczenia osób dorosłych z SOD1-ALS.

>> Wytyczne Europejskiej Akademii Neurologii (EAN) dotyczące postępowania w stwardnieniu zanikowym bocznym, opracowane we współpracy z Europejską siecią referencyjna ds. chorób nerwowomięśniowych (ERN EURO-NMD)

Tofersen jest terapią rekomendowaną w międzynarodowych wytycznych w leczeniu SOD1-ALS. Dostęp do tego leku przełoży się na spowolnienie postępu choroby i wydłużenie życia pacjentów oraz poprawę ich jakości życia. [Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, Chiò A, Couratier P, De Carvalho M, Hardiman O, Kuźma-Kozakiewicz M, Ludolph A, McDermott CJ, Mora JS, Petri S, Probyn K, Reviers E, Salachas F, Silani V, Tysnes OB, van den Berg LH, Villanueva G, Weber M. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol. 2024 Jun;31(6):e16264.]

Przy niewydolności oddechowej zgodnie z wytycznymi zaleca się wentylację nieinwazyjną lub wentylację inwazyjną.

Wentylacja mechaniczna to sposób wspierania lub zastępowania oddychania u chorych, którzy nie podejmują własnego oddechu lub ich oddech wymaga wspomagania. Jest niezbędną pomocą i jeśli stan chorego pozwala może być realizowana w warunkach domowych.

Wentylacja mechaniczna u pacjentów z ALS ma na celu wspomaganie oddychania i utrzymanie odpowiedniego poziomu wymiany gazowej w organizmie. Dodatkowo znacząco wpływa na poprawę komfortu i jakości życia. Decyzja o zastosowaniu wentylacji mechanicznej zależy od postępu choroby, oceny funkcji oddechowych, preferencji pacjenta i konsultacji z zespołem lekarzy specjalistów.

Wentylacja domowa polega na leczeniu niewydolności oddechowej za pomocą respiratora, który jest stosowany w domu pacjenta. Respirator to maszyna, która wspomaga lub zastępuje niewydolny oddech chorego. Wentylacja domowa jest kontynuacją i zastępstwem leczenia w szpitalu. Obecnie, dzięki postępowi medycyny i technologii, leczenie respiratorem może być stosowane w warunkach domowych. Wentylacja mechaniczna ma na celu zapobieganie zaostrzeniom niewydolności oddechowej i konieczności hospitalizacji w oddziałach intensywnej terapii, które samo w sobie niesie szereg niebezpiecznych powikłań zdrowotnych.

Świadczenie domowej wentylacji mechanicznej jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W związku z tym pacjent nie ponosi żadnych kosztów. Zarówno wynajęcie sprzętu medycznego, jak i opieka lekarza, pielęgniarki oraz fizjoterapeuty są bezpłatne.

>> Lista ośrodków wentylacji domowej

City Clinic (Klinika prywatna)
ul. Popularna 62A
02-473 Warszawa

Kontakt:

Rejestracja: 22 266 04 17, 22 863 90 69
tel. kom. 790-267-888
info@cityclinic.pl

Lekarze:

dr n. med. Katarzyna Ciećwierska

Diagnostyka:

ALS

Neuroprotect (Klinika prywatna)
Poradnia Chorób Nerwowo-Mięśniowych
ul. Klaudyny 16 C
01-684 Warszawa

Kontakt:

Rejestracja: 22 699 60 15, 22 699 60 16
recepcja@neuroprotect.pl

Lekarze:

dr n. med. Mariusz Grudniak
Renata Ługiewicz

Diagnostyka:

ALS

e-neurolog – Joanna Szefke (Klinika prywatna)
Przychodnia SOPHIMED
ul. J. Zamoyskiego 5
85-063 Bydgoszcz

Kontakt:

Rejestracja: 503 779 680

Lekarze:

Joanna Szefke

Diagnostyka:

ALS

Tel. 668 854 748