ALS to rzadka choroba o dramatycznym przebiegu – postępująca szybko, nieodwracalnie i bezlitośnie odbierająca sprawność, mowę, a w końcu oddech. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy to 3-5 lat. Choroba często dotyka osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie, odbierając im zdrowie i życie.

Podczas spotkania będziemy rozmawiać o chorobie, jej wpływie na życie pacjenta i rodziny, o wyzwaniach systemowych związanych z opieką medyczną i usprawnieniem kluczowych w ścieżce terapeutycznej badań genetycznych, umożliwiających wczesne wdrożenie leczenia.

W maju 2024 roku została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1. Dzisiaj to leczenie staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia dla nielicznej grupy polskich chorych – ok. 100 osób z SOD1-ALS.

W trakcie konferencji będziemy mogli zapoznać się z pierwszymi wielomiesięcznymi doświadczeniami i efektami tej terapii w Polsce, którymi podzielą się nasi klinicyści i pacjenci cierpiący na mutację w genie SOD1.

Konferencja będzie transmitowana na naszym kanale FB pod linkiem: https://www.facebook.com/DignitasDolentiumSLA/live_videos/

W programie konferencji:

✅ Eksperckie wystąpienia lekarzy neurologów:
„Stwardnienie zanikowe boczne – rozpoznanie choroby a rokowania dla pacjenta” – prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz
„Doświadczenia własne z leczenia SOD1-ALS w Polsce” – dr n. med. Anna Gruszczak
„Kierunki opieki medycznej nad pacjentem z ALS” – prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska

✅ Historie pacjentów z SOD1-ALS:
„Droga od diagnozy do leczenia”. Perspektywa i jakość życia pacjentów z SOD1-ALS – Barbara Gołubowska i Mariusz Żywko

✅ Głos rodzin i opiekunów:
„Obecna sytuacja polskich pacjentów z ALS – Ewa Waksmundzka

✅ Głos Rzecznika Praw Pacjenta:
„Rola Rzecznika Praw Pacjenta we wspieraniu chorych z ALS w dostępie do świadczeń zdrowotnych – Marzanna Bieńkowska

✅ Dyskusja: „Pacjent z ALS w systemie ochrony zdrowia” z udziałem parlamentarzystów i ministerstwa zdrowia

✅ Zakończenie

Konferencja została objęta patronatami Krajowego Forum ORPHAN,  Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz mediów branżowych i ogólnopolskich.

Więcej o ALS na stronie Stowarzyszenia Dignitas Dolentium: https://mnd.pl/