07 paź Okrągły Stół Chorób Rzadkich na Forum Ekonomicznym w Karpaczu 2025
W dniach 2–4 września 2025 roku odbyło się Forum Ekonomiczne w Karpaczu – jedno z najważniejszych wydarzeń gospodarczych i społecznych w Polsce. W jego programie znalazło się również spotkanie Okrągłego Stołu Chorób Rzadkich, poświęcone wyzwaniom diagnostycznym i terapeutycznym w tej dziedzinie.
Rozwój badań przesiewowych noworodków w Polsce
Podczas dyskusji szczególnie wybrzmiał głos profesor Moniki Gos, która zapowiedziała dalsze działania na rzecz rozszerzenia panelu badań przesiewowych noworodków. Jak podkreśliła, wczesna diagnostyka to klucz do skutecznego leczenia wielu chorób rzadkich, zwłaszcza tych o podłożu genetycznym.
Profesor Gos poinformowała również, że w Polsce rozpoczął się pilotaż badań przesiewowych w kierunku chorób lizosomalnych. To ważny krok w stronę zwiększenia wykrywalności tych schorzeń i wczesnego wdrażania leczenia, które może znacząco poprawić rokowania najmłodszych pacjentów.