29 lis Kalejdoskop Chorób Rzadkich – wczesna diagnostyka i przesiew noworodków
Podczas I edycji konferencji Kalejdoskop Chorób Rzadkich jednym z głównych tematów była aktualna sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi oraz kierunki rozwoju opieki nad nimi. Szczególną uwagę poświęcono dzieciom, u których pierwsze objawy wielu schorzeń pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Eksperci podkreślali, że wczesne rozpoznanie może decydować o rokowaniu oraz jakości życia pacjentów przez kolejne lata.
W centrum uwagi znalazły się:
- badania przesiewowe noworodków, które pozwalają wykryć część chorób rzadkich zanim dojdzie do poważnych objawów klinicznych,
- uważna obserwacja kliniczna i czujność lekarzy pierwszego kontaktu oraz pediatrów,
- szybka, pogłębiona diagnostyka, gdy pojawiają się pierwsze niepokojące symptomy.
Spełnienie tych warunków skraca drogę do prawidłowej diagnozy i umożliwia szybkie wdrożenie leczenia lub terapii wspomagających. Przykładem są takie schorzenia jak
rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy różne
dystrofie mięśniowe, w których czas odgrywa kluczową rolę dla zachowania sprawności pacjenta.
Choroby rzadkie – ciągłość opieki, dostęp do terapii i współpraca specjalistów
Podczas konferencji podkreślano, że choroby rzadkie często towarzyszą pacjentom przez całe życie, dlatego równie istotna jak sama diagnostyka jest dobrze zorganizowana, ciągła opieka. Dotyczy to zarówno schorzeń o podłożu metabolicznym, jak
choroba Pompego, chorób lizosomalnych, jak i złożonych jednostek neurologicznych oraz autoimmunologicznych, do których należy m.in.
miastenia czy
amyloidoza ATTR.
Eksperci zwracali uwagę na konieczność ścisłej współpracy wielu środowisk – lekarzy różnych specjalności, diagnostów, fizjoterapeutów, organizacji pacjenckich oraz decydentów. Zapewnienie pacjentom dostępu do nowoczesnych terapii, leków sierocych, rehabilitacji i wsparcia psychologicznego wymaga spójnego systemu i długofalowej strategii państwa w zakresie chorób rzadkich.
Wnioski z I edycji konferencji Kalejdoskop Chorób Rzadkich jasno pokazują, że im lepiej zorganizowany jest system diagnostyki i opieki, tym większa szansa na poprawę rokowań i jakości życia osób z chorobami rzadkimi – od wieku niemowlęcego aż po dorosłość.
#chorobyRzadkie