09 maj Dlaczego szybka diagnoza ATTR ma kluczowe znaczenie?
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to postępująca, ciężka i wyniszczająca choroba. Bez leczenia średnia długość życia pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych objawów wynosi zaledwie 5–10 lat. Z tego powodu wczesne i prawidłowe rozpoznanie schorzenia jest niezwykle istotne, ponieważ daje realną szansę na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia.
Diagnostyka ATTR – dlaczego to takie trudne?
Ze względu na rzadkość występowania, rozpoznanie amyloidozy transtyretynowej stanowi poważne wyzwanie diagnostyczne. Statystyki pokazują, że pacjent z ATTR trafia średnio do co najmniej pięciu różnych lekarzy specjalistów, zanim usłyszy właściwą diagnozę. W tym czasie choroba postępuje, uszkadzając kolejne narządy.
Do jakich lekarzy trafia pacjent z ATTR?
Ponieważ objawy choroby często dotyczą układu nerwowego i sercowo-naczyniowego, chorzy najczęściej trafiają do neurologów lub kardiologów. Jeśli pacjent zgłasza się do neurologa z powodu osłabienia siły mięśniowej, parestezji lub objawów ze strony autonomicznego układu nerwowego, lekarz może rozpoznać polineuropatię – czyli uszkodzenie wielu nerwów obwodowych.
Problem polega na tym, że przyczyn polineuropatii jest ponad 100. Dlatego kluczowe jest, by neurolog podejrzewał także choroby rzadkie – w tym amyloidozę transtyretynową – jako możliwą przyczynę objawów.
Współpraca specjalistów to szansa na życie
Najskuteczniejszą metodą na przyspieszenie rozpoznania dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej jest ścisła współpraca między lekarzami różnych dziedzin – neurologami, kardiologami, gastrologami, hepatologami, a także lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej. Tylko dzięki wymianie informacji i czujności diagnostycznej możliwe jest wczesne wdrożenie terapii, która może przedłużyć życie pacjenta i poprawić jego funkcjonowanie na co dzień.
W kolejnych materiałach opowiemy więcej o dostępnych metodach leczenia ATTR oraz o tym, jak wygląda codzienne życie pacjentów z tą chorobą.