Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa – co to za choroba?

Czy wiecie, że jedną z bardzo rzadkich i trudnych do rozpoznania chorób nerwowo-mięśniowych jest dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR)?
To schorzenie, choć w Polsce znane tylko nielicznym, niesie za sobą poważne konsekwencje zdrowotne i często jest diagnozowane z dużym opóźnieniem. Dlatego rozpoczynamy cykl edukacyjny, który przybliży Wam naturę tej choroby, jej przyczyny, objawy oraz to, kto jest najbardziej narażony na zachorowanie.

Przyczyny ATTR – mutacje w genie TTR

Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jej główną przyczyną są mutacje w genie TTR, który odpowiada za produkcję białka zwanego transtyretyną. To właśnie nieprawidłowe formy tego białka mogą prowadzić do tworzenia się złogów amyloidu w różnych narządach i tkankach organizmu.

Co istotne – nie każda osoba z mutacją w genie TTR zachoruje. Istnieją przypadki, gdzie nosiciele mutacji przeżywają całe życie bez objawów. Z tego względu choroba może być dziedziczona po rodzicach, którzy sami nie wykazywali żadnych dolegliwości. Wciąż nie wiadomo, dlaczego tylko niektórzy nosiciele mutacji rozwijają objawy amyloidozy.

Kiedy pojawiają się objawy?

Choroba najczęściej ujawnia się po 30. roku życia, choć typowy wiek zachorowania przypada na okres między 50. a 60. rokiem życia. Objawy mogą być różnorodne – od neuropatii obwodowej i problemów z czuciem, przez osłabienie mięśni, po objawy ze strony układu pokarmowego i sercowo-naczyniowego.

W Polsce liczba rozpoznanych przypadków wynosi zaledwie kilkadziesiąt, jednak rzeczywista liczba nosicieli mutacji w genie TTR może być znacznie wyższa. To pokazuje, jak ważna jest edukacja i czujność diagnostyczna lekarzy.

Zachęcamy do śledzenia naszego cyklu postów edukacyjnych, w których będziemy systematycznie omawiać najważniejsze aspekty związane z tą rzadką chorobą.