08 maj Objawy dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej ATTR
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) może dawać różnorodne objawy, które zależą od tego, które narządy i układy zostały zaatakowane przez złogi amyloidowe. Najczęściej schorzenie dotyczy układu nerwowego oraz serca, ale może też obejmować inne obszary organizmu.
Najczęstsze objawy neurologiczne i sercowe
W początkowej fazie choroby pacjenci często doświadczają:
- drętwienia i mrowienia w dłoniach oraz stopach,
- utraty czucia w kończynach,
- nadwrażliwości na ból,
- osłabienia i skurczów mięśni,
- ogólnego zmęczenia i przewlekłej słabości,
- zaburzeń rytmu serca,
- trudności z oddawaniem moczu.
Postęp choroby – objawy zaawansowane
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa to choroba o charakterze postępującym. Tempo jej rozwoju bywa różne, jednak z biegiem czasu objawy zwykle się nasilają. Mogą występować:
- problemy z chodzeniem i utrzymaniem równowagi,
- nasilone dolegliwości trawienne – biegunki lub zaparcia,
- utrata masy ciała bez wyraźnej przyczyny,
- kardiomiopatia, czyli niewydolność serca.
Wpływ amyloidozy na inne narządy
Oprócz serca i układu nerwowego, amyloidoza może także prowadzić do uszkodzenia nerek, co objawia się m.in. białkomoczem i obrzękami. U niektórych pacjentów pojawiają się także zmiany w oczach – np. suchość oka czy zaburzenia widzenia.
Ze względu na niespecyficzne objawy i ich stopniowy rozwój, ATTR bywa często mylona z innymi chorobami. Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie i skierowanie pacjenta do specjalistycznego ośrodka zajmującego się diagnostyką chorób rzadkich.