07 maj Skąd bierze się dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR)?
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje w genie TTR. Gen ten odpowiada za produkcję białka o nazwie transtyretyna, wytwarzanego głównie w wątrobie. U osób zdrowych transtyretyna pełni ważną funkcję transportową – przenosi hormony tarczycy oraz retinol (czyli witaminę A) z krwią do różnych tkanek i narządów organizmu.
Nieprawidłowa transtyretyna – początek choroby
U osób z mutacją w genie TTR organizm produkuje nieprawidłową formę transtyretyny. Takie zmienione białko jest niestabilne – łatwo się rozpada, a jego fragmenty mają tendencję do tworzenia toksycznych włókien amyloidowych. Te struktury zaczynają osadzać się w różnych narządach i tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia.
Jakie narządy są narażone?
Złogi amyloidowe najczęściej odkładają się w sercu oraz w nerwach obwodowych, powodując niewydolność serca i postępującą neuropatię. Nerwy obwodowe to te, które łączą mózg i rdzeń kręgowy z resztą ciała – ich uszkodzenie prowadzi do problemów z czuciem, siłą mięśniową, równowagą, a także do dolegliwości bólowych.
Choroba może także wpływać na nerki, gałki oczne oraz inne narządy, co sprawia, że objawy ATTR bywają bardzo zróżnicowane i często trudne do jednoznacznego rozpoznania. Niestety, uszkodzenia wywołane przez amyloid mają charakter nieodwracalny, dlatego tak ważna jest szybka diagnoza i rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie.
Już wkrótce w kolejnych postach opowiemy, jak rozpoznać objawy ATTR i jak wygląda proces diagnostyczny tej rzadkiej, ale poważnej choroby.