01 sie Czym jest miopatia?
Miopatia to zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni, który charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni na skutek procesu chorobowego zachodzącego bezpośrednio we włóknach mięśniowych. Miopatie obejmują szeroką gamę chorób, które mogą mieć różnorodne przyczyny, w tym genetyczne, metaboliczne, zapalne czy toksyczne. W zależności od typu miopatii, przebieg choroby może być różny, od powolnie postępującego osłabienia mięśni po gwałtownie rozwijające się zaniki mięśniowe, co wpływa na rokowanie i jakość życia pacjentów.
Osłabienie mięśni w miopatiach najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych, czyli tych znajdujących się najbliżej tułowia, takich jak mięśnie ud i ramion. Może również wystąpić osłabienie mięśni twarzy, chociaż jest to rzadsze. Charakterystyczną cechą miopatii jest to, że osłabienie mięśni jest zazwyczaj obustronne i symetryczne, co oznacza, że dotyka obu stron ciała w podobnym stopniu. Ważne jest również to, że w miopatiach, mimo uszkodzenia mięśni, nie występują zaburzenia czucia, co odróżnia je od innych chorób neurologicznych.
Choroba Pompego, będąca rzadką chorobą metaboliczną, należy do grupy miopatii. Jest to schorzenie genetyczne, w którym dochodzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśniowych z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za jego rozkład. W rezultacie dochodzi do uszkodzenia i osłabienia mięśni, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym do niewydolności oddechowej i sercowej. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla spowolnienia postępu choroby i poprawy jakości życia pacjentów dotkniętych miopatią Pompego.
#chorobaPompego #miopatie