Choroba Pompego objawia się u niemowląt m.in. powiększeniem wątroby, przerostem języka i napięciem mięśniowym. Aktywność enzymu u noworodków i niemowląt szacuje się na ok. 1%, dlatego jest to najcięższa ze wszystkich form choroby.

#dziecko #chorobyrzadkie #niemowlaki #kids #newborn #geny #dziedziczenie