Gdy po dokładnie przeprowadzonych badaniach pacjent otrzyma diagnozę, czas na podjęcie decyzji o leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta.