Gdy po dokładnie przeprowadzonych badaniach pacjent otrzyma diagnozę, czas na podjęcie decyzji o. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta.