01 sie Sierpień Miesiąc Świadomości SMA

Sierpień jest Miesiącem Świadomości SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, więc jest to doskonały czas na szerzenie wiedzy o tej chorobie.  SMA to rzadka choroba genetyczna, która objawia się mutacją w genie SMN1 leżącym na chromosomie 5. Szacuje się, że w Polsce i Europie co 35 osoba posiada mutację tego genu. Choroba charakteryzuje się brakiem białka SMN, przez co w organizmie chorego dochodzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni. Wyróżnia się 3 typy SMA: SMA 1 (najcięższa
i najczęstsza postać choroby ), SMA 2 i SMA 3. Rdzeniowy zanik mięśni jest nieuleczalny, jednak wprowadzenie farmakoterapii pozwala na zahamowanie rozwoju choroby, dlatego tak ważne jest, aby jak najszybciej wykryć nieprawidłowości. Obecnie w Polsce dostępna jest tylko jedna terapia – nusinersen, która niestety nie odpowiada na potrzeby wszystkich pacjentów. Dlatego podczas Miesiąca Świadomości SMA wyjątkowo mocno prosimy MZ o rozszerzenie decyzji refundacyjnej o terapię doustną.