Sierpień Miesiąc Świadomości SMA - Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych
choroby nerwowo-mięśniowe, dystrofie, rdzeniowy zanik mięśni, miastenia, miopatie, polineuropatie, stwardnienie zanikowe boczne, Duchenne’a, Becera , ALS, DMD, LGMD, SMA, spinal muscular atrophy, Muscular dystrophy, limb-girdle dystropny, dystrofia obręczowo - kończynowa, FSD, twarzowo - łopatkowa, choroba Pompego, pompe disease
DMD, LGMD, MUSCULAR DYSTRPOPHY, SMA, ALS, FSD, DYSTROFIA MIĘŚNIOWA, CHOROBY MIĘŚNI,
19467
post-template-default,single,single-post,postid-19467,single-format-standard,bridge-core-3.0.1,qode-page-transition-enabled,ajax_leftright,page_not_loaded,,qode-title-hidden,qode-theme-ver-24.7,qode-theme-bridge,disabled_footer_bottom,qode_header_in_grid,wpb-js-composer js-comp-ver-6.10.0,vc_responsive,elementor-default,elementor-kit-17812
logo i megafon

Sierpień Miesiąc Świadomości SMA

Sierpień jest Miesiącem Świadomości SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, więc jest to doskonały czas na szerzenie wiedzy o tej chorobie.  SMA to rzadka choroba genetyczna, która objawia się mutacją w genie SMN1 leżącym na chromosomie 5. Szacuje się, że w Polsce i Europie co 35 osoba posiada mutację tego genu. Choroba charakteryzuje się brakiem białka SMN, przez co w organizmie chorego dochodzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni. Wyróżnia się 3 typy SMA: SMA 1 (najcięższa
i najczęstsza postać choroby ), SMA 2 i SMA 3. Rdzeniowy zanik mięśni jest nieuleczalny, jednak wprowadzenie farmakoterapii pozwala na zahamowanie rozwoju choroby, dlatego tak ważne jest, aby jak najszybciej wykryć nieprawidłowości. Obecnie w Polsce dostępna jest tylko jedna terapia – nusinersen, która niestety nie odpowiada na potrzeby wszystkich pacjentów. Dlatego podczas Miesiąca Świadomości SMA wyjątkowo mocno prosimy MZ o rozszerzenie decyzji refundacyjnej o terapię doustną.

Tags:
,


Skip to content