04 sie Sierpień – miesiącem SMA

Miesiąc sierpień to każdego roku czas szerzenia świadomości o Rdzeniowym Zaniku Mięśni SMA. SMA to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która często doprowadza do przedwczesnej śmierci upośledzając takie czynności życiowe jak chodzenie, jedzenie, jak również oddychanie w późniejszych etapach.

W Polsce liczbę chorych szacuje się na 850–900 osób, a jedna na 35 może być nosicielem wadliwego genu SMN1, odpowiedzialnego za kodowanie SMN – białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych.

Dzięki firmie Biogen od kilku lat dostępny jest już pierwszy na świecie lek NUSINERSEN (nazwa handlowa: Spinraza®) to nowoczesny, pierwszy na świecie lek opracowany w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce leczenie Nusinersenem dzięki staraniom wielu osób, członków fundacji i stowarzyszeń oraz pozytywnej opinii ministerstwa zdrowia jest w pełni refundowane.

Pierwszy na świecie lek zarejestrowany w rdzeniowym zaniku mięśni powoduje, że wiele małych dzieci potrafi samodzielnie chodzić, siedzieć i wykazuje sprawność ruchową na poziomie zdrowych rówieśników. Badania pokazują, że także u dorosłych, u których doszło już do ogromnych strat spowodowanych SMA, leczenie Nusinersenem przynosi pozytywne efekty. O czym możemy przeczytać w artykule – Nusinersen skuteczny także u dorosłych z SMA 

Również w mediach społecznościowych coraz częściej znaleźć można wiele wiadomości na temat SMA.

źródło: temida , Biogen linkedin